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“渐冻人症”难根治,基因变异、遗传因素两大因

发布时间:2016-03-04 14:30:19
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       对“渐冻人”来说,最残酷的是,发生这一切时,感觉不到任何痛苦,意识完全清醒,眼睁睁地看着自己逐渐无法动弹、不能说话、无法呼吸。不过,“渐冻人”的智力水平并不受疾病的影响,霍金就是“渐冻人”的精神榜样。

       日前,英国著名物理学家霍金接受“冰桶挑战”,由于去年患过肺炎,霍金的子女代父亲接受冰水浇头。霍金21岁就被确诊为“渐冻人”,医生预言他最多能再活2年,但霍金以坚强的毅力挑战命运,现今已经72高龄,并挑战极限,成为了享誉世界的物理学家。

       同样创造奇迹的还有一个人,吕女士,是广西的一名媳妇,在3岁时吕女士就被确诊为“渐冻人”,但她挑战自身极限,怀孕生子,成为国内首例生小孩的“渐冻人”。来自甘肃的吕女士和来自广西的男子罗忠木相识相恋,并于2011年结婚。 2013年1月30日,吕剖腹产下一名婴儿。她在完成了像普通女人一样做母亲的愿望的同时,也成为了国内第一个生孩子的“渐冻人”。
据了解,此前全球共有21例“渐冻人”产子,其中一例是自己生产,其余都是剖腹产。

       吕女士主刀医生介绍,手术非常顺利,也没有出现之前担心的因为渐冻人肌肉萎缩而发生的子宫不能收缩而大出血的情况,呼吸机能够顺利摘掉,院方之前最担忧的情况并没有发生。据手术医生说,吕元芳从麻醉中清醒后,没说一句话眼泪就掉下了。 刚出生的宝宝是个男婴,5斤8两,非常健康。蔺博士表示:“就脊髓性肌萎缩症这种疾病而言,现在的医学水平是不认可其怀孕生子的,因为这不但对孕妇本身是个危险,也具有遗传性,对于未来的孩子也很危险——孩子罹患同样病症的概率远远大于其他的孩子。”难以根治有药只能延缓病情进展被确诊后,患者一般存活年限为3~5年,大多因呼吸道感染和营养不良而死亡,全程头脑清醒如常。目前,有一种叫“利鲁唑片”的药物可延长使用呼吸机的时间,但是只能延缓病情进展,对症状的缓解没有用。记者在网上的搜索栏里输入“利鲁唑片”点击搜索,得到相关产品的搜索结果。有的56片装的“利鲁唑片”售价为5120元,也有24片便宜装的为680元,若是进口的,价格可能更加贵。按照医嘱,一天2片,一个月至少也要花费上千元。此外,该药没有纳入医保范围,要病人自费购买。而且,由于用药的人少,有的地方甚至没有药。对于患者来说,不仅要承受身体的不便、经济的负担,还有买药的困难。目前,中国的“渐冻人”约20万名,但实际上可能更多。要是患者呼吸功能丧失,须使用呼吸机辅助呼吸,仅呼吸机每天的花费就要400元,费用每年就要十多万元,普通家庭很难承担。很难预防基因变异、遗传因素两大因素造成

       数专家认为,对于病人来说,它的残忍不仅仅是没有任何可以治愈的方式和药物,更在于还必须意识清晰地目睹自己生命消亡的全过程。之所以这么说,还跟这个罕见疾病的特殊发病方式有关。因为大多数的“渐冻人”最终都是因为呼吸衰竭而死亡,但这个过程中,“渐冻人”的头脑清醒如常,清晰地看着自己逼近死亡。

       据了解,很多“渐冻人”的发病原因无法明确,更多的人直到死都找不到致病的原因,但目前大家比较公认的一些病例是由遗传因素也就是基因变异、环境因素这两类因素造成。其中,家族遗传占到了20%。但尽管如此,要有效预防这个病在下一代身上发生仍然非常困难,渐冻人家族在孕育下一代前可以做DNA检测,但必须基于一个前提,就是查找到了准确的变异基因,而且还得保证除了这个基因之外,不会再有新的致病基因出现。所以,对于渐冻人症家族而言,更可悲的是即便知道了这个病会遗传,但却无力制止。

       名词解释
       什么是“渐冻人症”
       肌肉萎缩性侧索硬化症,又称ALS病、渐冻人症,英国人也叫“运动神经细胞病”,又因美国著名棒球明星Luo Gehrig罹患此病而称为葛雷克氏症。 是运动神经元病的一种,是累及上运动神经元(大脑、脑干、脊髓),又影响到下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。目前我国约有20万“渐冻人”等待救治。公开资料显示,世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。根据美国国立卫生院的统计,目前已有6500种疾病被确

       定为罕见病。对于罕见病,各国定义不尽相同,目前我国尚无官方的权威定义。
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药房网一级首席药师;多年从事医 药咨询工作对常见病药物使用、三 高疾病、中医药方面较为擅长

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