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地中海贫血

西医:地中海贫血是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种株蛋白数量不足或完全缺乏,不能形成正常血红蛋白,因而红细胞易被溶破的溶血性贫血。

病因

西医病因:遗传性常染色体缺陷。中医病因:多因禀赋不足、肾气虚弱引起。

中医病机:

1.禀赋不足父母先天不足,肾精亏虚。

2.肾精不充,肾为先天之本,“肾藏精、主骨、生髓”,禀赋不足为肾精不充先天之因。

3.脾胃虚弱

易发人群

症状

症状:由于遗传缺陷不同,本病表现轻重程度极度不一,有在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死者,也有虽有血红蛋白异常而一生无任何临床症状者。

体征:

纯合子地中海贫血婴儿期(生后6~9月)发病,进行性贫血,肝脾进行性肿大,皮肤苍白,黄疸,消瘦,因为发育迟缓可形成特殊外观,如头大,额、顶、枕骨隆起,两颊突出,鼻梁低平,两眼距离增宽。骨骼改变遍及全身,主要由于骨髓长期显著增生,使骨髓腔变宽、骨皮质变薄。多数患者于幼年即死亡,死亡原因多为感染、晚期血色病所致脏器损害。

并发症

病理

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