体征:
(1)中间代谢发生障碍:如半乳糖血症、果糖血症(遗传性果糖不耐受症、遗传性果糖-1,1-双磷酸酶缺乏症)可在婴儿期出现低血糖、代谢性酸中毒及肝脏肿大。服果糖后症状加重,限制含有果糖的饮食可使症状改善。戊糖血症乃因吃了大量的葡萄、李子、樱桃而致尿中含有左旋木酮糖的还原物质。主要因葡萄糖醛酸氧化的途径有障碍,阻止左旋木酮糖转变为Sylitol。戊糖血症无临床症状。
(2)糖代谢物质的过分积聚:其中包括粘多糖代谢病及糖原沉积病。目前不少学者将这类疾病称为溶酶体病。溶酶体存在于细胞浆内,是由膜包围的颗粒状细胞器,其中有几十种重要的酶,分别可将蛋白质、脂肪及多糖分解为最简单形式的物质以供细胞利用。故认为溶酶体是细胞的重要消化器官。如果溶酶体内的酶有缺陷或其结构形态有异常,即不能分解上述基质,以致沉积于细胞内而产生疾病。根据沉积物质的性质可分数种类型,除上述粘多糖代谢病、糖原沉积病外,尚有脑脂质沉积症及粘脂病等。
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