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5毫升母血能验胎儿DNA
  • 2013-03-27 11:03:56
  • 出处:北京日报
  • 标签:毫升,母血,胎儿,DNA
导语:双胞胎孕妇的无创产前DNA检测。

    从新疆抵京的飞机上走下,“80博士梁峻彬给心里的地址栏又打上了一个对勾。他是安诺优达首席科技官,一年来,四川、陕西、山东、新疆,带 无创产前DNA检测的技术研发报告,在全国各地主流医院、同行间做了一圈交流后,遍布东西南北的各个城市纷纷向他发来了合作意向。不用穿刺、抽一管血就能筛查出唐宝宝,安诺优达今年7月刚刚攻克的无创产前DNA检测技术,目前已经在北京、山东、广东等地的多家医院临床应用中成功落地。

  终于确定宝宝没事了!”拿到显示腹中胎儿健康的检测报告,张女士长舒了一口气。当半个月前被筛查出唐氏综合征高危后,原本要羊水穿刺进行确诊、休养、等待约1个月才能拿到结果的漫长过程,被一次简单的静脉抽血代替了。

  从抽血到拿到无创产前DNA检测报告,整个过程仅仅用了10天。提供这一技术的,是位于北京经济技术开发区一家年轻的基因科技公司安诺优达。

  作为诊断胎儿是否患有唐氏综合征的主流方法,羊水穿刺存在1%左右流产或宫内感染的风险。我年龄不小了,实在没法承受孩子有任何一点 风险。”33岁的张女士说,后来听说有一种技术不用给肚子扎针,只要从胳膊上抽一管血就能检测,跟体检抽血一样,还能避免流产的风险,我和老公高兴坏 了。

  羊水能检测胎儿的细胞染色体尚不稀奇,但从母亲胳膊上抽血,也能准确检测出来吗?

  原来,早在20多年前科学界就已发现,孕妇的外周血中存在胎儿的游离DNA通过孕妇外周血测验胎儿是否异常存在一个很大的难点,就是如何通过生物信息手段,从海量的DNA碎片中提取有用信息。

  在安诺优达的临检实验室里,通过离心将血浆从孕妇的血液中分离出来后,技术人员首先用测序仪对血浆中的DNA片段进行读取,再将读取出的序列信息与人类基因组计划中的参考基因组进行比对。

  唐氏综合征患者的特征是21号染色体比正常人多出一条,那么我们只要能确定序列中多出的DNA片段是否来自21号染色体,信号是否足够反映异常就可以了。梁峻彬说。

  听起来并不复杂的原理,在技术研发阶段却是困难重重。在基因序列的比对阶段,梁峻彬团队采用的是国外的比对软件。然而半个多月的测试后他们发现,这种最初用于学术研究的软件计算周期太长,不适合大量临床样本的应用研究。

  一次分析过程要用4个半小时,要经历上千次的模型和算法调整的我们,等不起这样的分析速度,这也满足不了我们对临床分析效率的要求。由于市场上尚未有针对产前基因组临床应用的专业软件和标准流程,梁峻彬团队决定自己开发。

  这时,研发团队的人才跨界起到了作用。在15人的核心研发团队中,包括多次参加国际大型基因研究项目的生物技术人才,有从美国知名统计应用公司和法国著名研究所回国创业的成员,还有从事软件开发的计算机高手。

  半个月后,几个人废寝忘食的工作换来了收获。由他们自主开发的这个比对算法,只需15分钟就能完成原先4个半小时的分析工作。

  然而,做好比对流程并没有毕其功于一役。在实验中,体内胎儿DNA浓度不同、计算模型的选择不同,这些都会影响实验结果。为了研究出适合不同孕周孕妇的科学算法,梁峻彬和团队成员又没日没夜地干了3个月。

  一周总有两三天要熬通宵,每一天都要总结当天的实验优化和信息开发流程有何得失,明天又该怎样改进。但是当时工作得很亢奋,半夜困了就趴着休息一会儿,醒来又继续团队讨论。提起那段技术研发经历,梁峻彬仍有些兴奋。

  今年4月成立并开始研发工作的安诺优达,用3个月时间完成了无创产前DNA检测技术的研发和验证工作,并积累了数千例与现有检测方法的 临床对比案例。目前,除了已与全国数家知名医院签订合作协议外,梁峻彬的团队又开始了针对特殊群体——双胞胎孕妇的无创产前DNA检测。